![Реферат На Тему Синдром Дюшена Реферат На Тему Синдром Дюшена](http://dic.academic.ru/pictures/wiki/files/87/Windpocken.jpg)
Различные моногенные заболевания Сѓ детейАдреногеншпальный синдромАдреногеншпальный СЃРёРЅРґСЂРѕРј относится Рє РіСЂСѓРїРїРµ наследственных нарушений биосинтеза стероидных РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ. Рзвестно несколько разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (2. гидроксилаза, 1. гидроксилаза, 1. гидроксилаза Рё РґСЂ.). Недостаточность 2. гидроксилазы определяет РґРѕ 9.
всех случаев врожденной гиперплазии надпочечников. Рзвестны РґРІР° классических варианта этой болезни — сольтеряющая Рё простая вирильная форма. Другие формы встречаются значительно реже. Сольтеряющая форма характеризуется полным дефицитом фермента Рё проявляется нарушением солевого обмена. РЈ новорожденного отмечаются срыгивание, рвота, симптомы недостаточности периферического кровообращения, сонливость, потеря массы тела. Обезвоживание вызывает повышенную жажду. Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием, повышенной экскрецией РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ РєРѕСЂС‹ надпочечников.
Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток. Реферат. на тему : Генетические заболевания. Заболевания обмена веществ. Мышечная дистрофия Дюшена - болезнь, поражающая. К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного. Знаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома?
Информация по теме. Причины, диагностика и лечение паралича Дюшена-Эрба. Преобладающий пол - мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных - синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное риск нейроповеденческого расстройства (такого как синдром дефицита.
![Реферат На Тему Синдром Дюшена Реферат На Тему Синдром Дюшена](http://volgodonsk-media.ru/media/images/2012/06/%D0%9E%D0%B4%D0%BD%D0%B0-%D0%BD%D0%B0%D0%B4%D0%B5%D0%B6%D0%B4%D0%B0-%D0%BD%D0%B0-%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B8%D1%85.jpg)
ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера. Трихоринофалангеальный синдром (TRPS) · Болезнь. Публикации по теме раздела. Тема 1. сосудистые заболевания головного мозга. Выбрать один правильный ответ. 1. Вертебро-базилярная и каротидная системы. 7. акинетико-ригидный синдром Ответ: 1, 3, 4, 7. 269. Симптомы, характерные для миопатии Дюшена: 1. миокардиодистрофия.
У новорожденных девочек при кариотипе 4. XX отмечается различная степень маскулинизации (от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно- мошоночных складок с формированием мошонки и пениса).
РЈ мальчиков заболевание проявляется РЅР° 5- 7- Рј РіРѕРґСѓ жизни преждевременным половым развитием. РЎРёРЅРґСЂРѕРј МарфанаСиндром Марфана — аутосомно- доминантная болезнь, причиной которой является мутация гена белка фибриллина (1. Описано более 1. вариантов мутаций РІ РѕРґРЅРѕРј гене, что обусловливает крайнюю вариабельность СЃРёРЅРґСЂРѕРјР°. Семейные случаи составляют 7. всех наблюдений. РџСЂРё СЃРёРЅРґСЂРѕРјРµ Марфана нарушен синтез белка фибриллина Рё соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью.
Симптоматика многосистемная Рё разнообразная. Наиболее специфическими для диагностики являются поражения РѕРїРѕСЂРЅРѕ- двигательного аппарата (консультация детский ортопед РњРѕСЃРєРІР° — поликлиника «Маркушка»), вывих хрусталика, РїРѕСЂРѕРєРё развития сердечно- сосудистой системы, эктазия твердой РјРѕР·РіРѕРІРѕР№ оболочки. Основные нарушения скелетно- мышечной системы: арахнодактилия, высокий СЂРѕСЃС‚, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз — массаж ребенку, поликлиника «Маркушка», РіСЂСѓРґРЅРѕР№ лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки РіСЂСѓРґРЅРѕР№ клетки (вдавленная РіСЂСѓРґСЊ, «РєСѓСЂРёРЅР°СЏ» РіСЂСѓРґСЊ), ненормальная подвижность суставов, плоская стопа, высокое арковидное нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония. Подтверждается диагноз наличием этого заболевания Сѓ родственников 1- Р№ степени родства. РЎРёРЅРґСЂРѕРј Рлерса- ДанлосаСиндром Рлерса- Данлоса — СЃРёРЅРґСЂРѕРј дисплазий соединительной ткани. Проявляется заболевание гиперэластичностью Рё ранимостью кожи, ее гиперпигментацией, гипермобильностью суставов, сколиозом, травматизацией кожи. Часто наблюдаются пролапс митрального клапана, генерализованный периодонтит, геморрагический СЃРёРЅРґСЂРѕРј.
Возможно нарушение интеллекта. НейрофиброматозНейрофиброматоз — тяжелая многосистемная болезнь.
Симптоматика разнообразна, в патологический процесс вовлекаются несколько систем. Диагноз можно поставить при наличии у пациента не менее двух из перечисленных признаков, но при условии, что они не являются симптомами какой- нибудь другой болезни: светло- коричневые пятна на коже (пигментные пятна появляются в детстве, и их число увеличивается с возрастом); наличие двух и более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы (их количество с возрастом увеличивается); множественные (похожие на веснушки) пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, на других участках тела со складками; костные изменения (дисплазия крыла крыловидной кости, врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей, ложный сустав); глиома зрительного нерва; узелки Лиша (два и более) на радужной оболочке.
Течение заболевания прогрессирующее. МуковисцидозМуковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлен мутацией гена в 7- й хромосоме. В настоящее время насчитывается более 6.
мутаций РІ гене муковисцидоза, однако лишь 6 РёР· РЅРёС…В РІ странах Европы встречаются СЃ частотой более 1%. Р’ РѕСЃРЅРѕРІРµ патогенеза муковисцидоза лежит нарушение транспорта РёРѕРЅРѕРІ РЎl- Рё Na+ через мембраны эпителиальных клеток вследствие отсутствия или изменения структуры белка — трансмембранного регулятора проводимости. Р’ настоящее время считается, что этот белок является собственно хлорным каналом. Рто РїСЂРёРІРѕРґРёС‚ Рє избыточному выведению хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи РІ клетках СЌРєР·РѕРєСЂРёРЅРЅРѕР№ части поджелудочной железы, эпителия Р±СЂРѕРЅС…РѕРІ, слизистой оболочки желудочно- кишечного тракта. Муковисцидоз представляет СЃРѕР±РѕР№ множественные поражения желез внешней секреции, проявляющиеся выделением секретов повышенной вязкости, что ведет Рє застойным явлениям Рё закупорке протоков РІ соответствующих органах (легких, поджелудочной железе Рё кишечнике) СЃ последующими воспалительными процессами Рё склеротическими изменениями. АхондроплазияАхондроплазия (хондродистрофия) обусловлена мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов, вызывающей отклонения РІ активности некоторых ферментов, РІ результате чего нарушаются СЂРѕСЃС‚ Рё развитие хрящевой ткани РІ эпифизах трубчатых костей Рё РІ основании черепа. Характерными признаками заболевания являются РЅРёР·РєРёР№ СЂРѕСЃС‚ РїСЂРё сохранении нормальной длины туловища, большой череп СЃ выступающим затылком, запавшая переносица.
Конечности укорочены, в основном за счет проксимальных отделов бедренной и плечевой костей, кисти широкие и короткие.